SINDROME DE RETT

El síndrome de Rett es un trastorno neurológico de base genética. Fue descubierto en 1966 por el doctor Andreas Rett de Viena, Austria, en una publicación médica alemana. A causa de la relativamente pequeña circulación de este artículo, la mayoría de los médicos no tuvieron conocimiento de la enfermedad. A finales de 1983 el Dr. Bengt Hagberg de Suecia junto con otros colegas de Francia y Portugal publicaron en inglés, en una revista de gran difusión, una revisión del síndrome de Rett que comprendía 35 casos. El año siguiente, en una conferencia que tuvo lugar en Viena, se aportaron documentos clínicos y nuevos datos bioquímicos, fisiológicos y genéticos. En Enero de 1985 el Dr. Rett visitó el instituto John F. Kennedy para niños minusválidos en Baltimore, Maryland, donde el Dr. Hugo Moser organizó la primera reunión mantenida en Estados Unidos.La Asociación Internacional del Síndrome de Rett consiguió que el Dr. Rett examinara a 42 niñas que habían sido diagnosticadas como casos potenciales del Síndrome de Rett. Esta reunión llevó un aumento del conocimiento del síndrome y sus formas de manifestarse en Estados Unidos. La mayor familiaridad con el síndrome ha dado lugar a un mejor diagnóstico.Mientras que Rett fue el primero en descubrir el síndrome, le enfermedad fue detectada independientemente en otras partes del mundo. El interés por el síndrome y su conocimiento están creciendo a gran velocidad. La bibliografía médica contiene ahora informes de casos de muchos grupos étnicos por todo el mundo. Los estudios realizados hasta la fecha han encontrado que la frecuencia del síndrome de Rett es de 1:12.000 a 1:15.000 nacimientos de niñas vivas.

OBTENCIÓN DEL DIAGNÓSTICO

El diagnóstico depende de la información sobre las primeras etapas del crecimiento de la niña y del desarrollo y evaluación continua de la historia clínica y del estado físico y neurológico de la niña.

Ya se dispone de pruebas de laboratorio para confirmar el diagnóstico clínico.

El desarrollo es normal hasta unos seis a dieciocho meses de edad.
La niña con síndrome de Rett se sienta y come con las manos a la edad normal, algunas niñas empiezan a utilizar palabras y combinaciones de palabras sencillas.
Muchas niñas empiezan a andar solas dentro de la etapa normal de edad, mientras que otras muestran un claro retraso o incapacidad para andar solas.

Sigue un periodo de estancamiento o regresión, durante el que la niña pierde el uso de las capacidades manuales sustituyéndolo por movimientos repetitivos de las manos que llegan a ser constantes (estereotipias).

El desarrollo intelectual se retrasa severamente y muchas niñas son erróneamente diagnosticadas como autistas o paralíticas cerebrales.

El comportamiento autista disminuye con la edad, para hacerse una niña afectuosa con mirada y rostro expresivo.

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS

CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA EL SÍNDROME DE RETT CLÁSICO
ESTABLECIDOS POR EL CONSENSUS DEL GRUPO DE TRABAJO. (BADEN-BADEN 2001).
( Dra Mercedes Pineda, Neuropediatra, Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, Miembro del Grupo de Trabajo)

1) Criterios necesarios
Periodo prenatal y perinatal aparentemente normal.
Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los 6 primeros meses de vida.
Perímetro craneal normal al nacer
Desaceleración del perímetro craneal entre los 5 meses y los 4 años de vida.
Disminución de la actividad voluntaria de las manos entre los 6 meses y 5 años de edad, asociado temporalmente a una disfunción de comunicación y rechazo social.
Lenguaje expresivo y receptivo muy deteriorado con afectación del desarrollo psicomotor.
Estereotipias de manos, retorciéndolas/ estrujándolas, haciendo palmas/golpeando, ensalivando, lavado de manos y automatismos de fricción.
Anomalías en la deambulación o no adquisición de la marcha.
Posibilidad de un diagnostico clínico entre los 2 y 5 años de edad.

2) Criterios de soporte
Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.
Apneas periódicas en vigilia.
Hiperventilación intermitente
Periodos de contener la respiración.
Emisión forzada de aire y saliva.
Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.
Anomalías EEG
Ritmo de base lento en vigilia y patrones intermitentes de ritmos lentos (3-5Hz)
Descargas paroxísticas con o sin crisis clínicas.
Convulsiones
Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o disfonías
Trastornos vasomotores periféricos
Escoliosis / cifosis.
Retraso en el crecimiento (talla)
Pies pequeños hipotróficos y fríos
Anomalías en el patrón de sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

3) Criterios de exclusión
Evidencia de un retraso en el crecimiento intrauterino
Organomegalia u otros signos de enfermedad de deposito.
Retinopatía o atrofia óptica
Presencia de un trastorno metabólico o neurológico progresivo.
Patologías neurológicas secundarias por infecciones graves o traumatismos craneales.

CRITERIOS DE DIAGNOSTICO PARA LAS FORMAS NO CLÁSICAS

Criterios de Inclusión:
- Al menos 3 de los 6 criterios principales
- Al menos 6 de los 11 criterios de soporte

Seis criterios principales:
1. Ausencia o reducción de las habilidades manuales
2. Perdida del lenguaje/ jerga
3. Perdida de las habilidades para comunicarse
4. Desaceleración del crecimiento cefálico
5. Estereotipias manuales
6. Trastorno del desarrollo con un perfil de Síndrome de Rett.

Once criterios de soporte:
1. Anomalías del ritmo respiratorio
2. Bruxismo
3. Escoliosis / cifosis
4. Amiotrofias de extremidades inferiores
5. Pies fríos y cianóticos
6. Aerofagia
7. Deambulación anormal o ausente
8. Trastornos del sueño
9. Señalar con la mirada característica del S de Rett
10. Gran tolerancia al dolor
11. Crisis de risa o gritos

ESTADIOS EVOLUTIVOS CLÍNICOS

1ª ETAPA
Inicio: de 6 a 18 meses.
Duración: meses.
Enlentecimiento del desarrollo psicomotor y del crecimiento cefálico.
Disminución del interés por el juego.
2ª ETAPA
Inicio: de 1 a 3 años.
Duración: Desde algunas semanas a meses.
Etapa de regresión rápida, deterioro del comportamiento, con pérdida de la utilización voluntaria de las manos, y la aparición de estereotipias.
Crisis convulsivas.
Manifestaciones autistas y pérdida del lenguaje.
Comportamiento autoestimulante, insomnio y motricidad torpe.
3ª ETAPA
Inicio: de 2 a 10 años.
Duración: De meses a años
Etapa de Estabilización Aparente.
Retraso mental severo.
Regresión de los rasgos autistas, con una mejoría del contacto.
Crisis convulsivas.
Estereotipias manuales características: lavado de manos.
Espasticidad, ataxia, apraxia.
Disfunciones respiratorias.
4ª ETAPA
Inicio: Después de los 10 años.
Duración: años, décadas.
Deterioro motor tardío.
Pérdida de la capacidad motora.
Escoliosis, atrofia muscular, rigidez.
Síndrome piramidal y extrapiramidal marcados.
Retardo en el crecimiento con ausencia de lenguaje.
Mejora del contacto visual.
Crisis convulsivas menos severas.
Alteraciones tróficas.

TRATAMIENTO

Hasta ahora no existen fármacos que hayan conseguido con éxito mejorar los síntomas del Síndrome de Rett, excepto la medicación para el control de las convulsiones.

Se recomienda una Fisioterapia lo más precoz e intensa posible para prevenir: escoliosis, rigidez, pie equino, etc., y favorecer la movilidad.

La terapia musical ha sido utilizada en Europa desde 1972 con éxito y es considerada como medio para comunicarse.

Se cree que es beneficioso el reducir las estereotipias manuales y aumentar la atención de la niña y la búsqueda de contacto visual. Es importante favorecer la marcha y todo movimiento voluntario, así como insistir sobre la importancia de ejercicios de reeducación funcional, que permitan limitar las deformaciones y mantener al máximo posible la independencia, facilitando potenciar todas sus posibilidades, tendiendo a conseguir el óptimo de "Calidad de Vida".

Prestar atención a la higiene bucal.

Para obtener los mejores resultados es necesario la Regularidad, formando parte de la vida normal de la niña, teniendo en cuenta que la Firmeza como el Cariño son necesarios.

Varios artilugios ortésicos, tales como tirantes, cabestrillos, etc., se usan a veces para tratar los "pies de bailarina", la escoliosis y las manos juntas. Tales dispositivos deben ser recomendados por el fisioterapeuta de la niña de acuerdo con su médico.

Es también de gran importancia la Hidroterapia y el masaje con chorro subacuático.

FUENTE: http://www.rett.es/docweb/triptico1.html